Repository of Research and Investigative Information

Repository of Research and Investigative Information

Hormozgan University of Medical Sciences

کمبود پیرووات کیناز در افراد کم خون شهر بندرعباس

(2006) کمبود پیرووات کیناز در افراد کم خون شهر بندرعباس. Hormozgan Medical Journal.

[img]
Preview
Text
hmj-v10n1p1-en.pdf

Download (221kB) | Preview

Persian Abstract

مقدمه: علاوه بر کمبود آنزیم G6PD در گلبول قرمز، کمبود آنزیم پیرووات کیناز از جمله شایع‌ترین علل کمخونی همولیتیکی غیراسفروسیتکی می‌باشد. شدت علایم بالینی کمخونی در فرم هموزیگوت این بیماری یکسان نبوده و ممکن است با کمخونی ملایم تا کمخونی مزمن و شدید همراه باشد، به نحوی که بعضی از این افراد نیاز به تزریق خون و مجبور به طحال‌برداری شوند. روش کار: در این مطالعه تجربی برای 2300 نفر در سنین بین 15 الی 30 سال آزمایش شمارش کامل گلبولی (CBC) انجام شد و از میان افرادی که دارای هموگلوبین کمتر از 5/11 گرم درصد بودند، تعداد 800 مورد غیرفامیل جهت احتمال وجود کمخونی همولیتیک و اندازه‌گیری فعالیت آنزیم پیرووات کیناز انتخاب شدند. نتایج: طیف فعالیت آنزیم بین صفر الی 7/11 U/gmHb بود. در حالی که طیف مورد انتظار در افراد طبیعی 2/2 الی 7/9 U/gmHb می‌باشد. در این گروه کمخون 123 نفر (15) فعالیت آنزیمی در حدود 20 الی 40 درصد میانگین نرمال (حد قابل انتظار برای افراد هتروزیگوت) داشتند و سه نفر دارای فعالیت آنزیمی کمتر از 20 میانگین نرمال (حد قابل انتظار برای افراد هموزیگوت) نشان می‌دادند. نتیجه‌گیری: مطالعه حاضر نشان می‌دهد فراوانی ناقلین آن 5 و فراوانی ژن کمبود پیرووات کیناز در منطقه 36 در هزار می‌باشد. در صورت شناسایی به موقع زوجهای در خطر کمبود پیرووات کیناز، امکان کاهش بار بیماری کم‌خونی مزمن ناشی از کمبود پیرووات کیناز وجود دارد.

Title

Erythrocyte pyruvate kinase deficiency among anemic individuals in Bandar Abbas, Iran

Abstract

Introduction: In addition to G6PD deficiency, human erythrocyte pyruvate kinase (PK-R) deficiency is one of the most common causes of non-spherocytic hemolytic anemia. Clinical severity of this disorder is not the same in homozygote form of this disease and ranges from mild to chronic and anemia; so it has a wide variation. Severely effected individuals require blood transfusions or splenectomy. Methods: In this experimental study, a complete blood count (CBC) was performed on 2300 individuals aged 15-30 years from Bandar Abbas in Hormozgan province, to determine the possible hemolytic anemia. From this cohort 800 non-related individuals who had hemoglobin levels below 11.5 g/dl were selected for further investigation and measured erythrocyte PK activity. Results: The enzyme activity levels expected in normal population had a range of 2.2-9.7 U/gmHb while in the anemic group; the range was 0.1-11.7 U/gmHb. In 123 cases (15) among the anemic group, 20 to 40 of the normal enzyme activity was measured when compared with the values expected in heterogenous individuals. Only three individuals (0.3) in this group had below 20 of normal enzyme activity. Conclusion: The study revealed that the estimated gene frequency of PK deficiency in this area is about 36 in 1000 population and the observed carrier frequency is about 5. If we can identify the couples who are at risk of PK deficiency, it may be possible to reduce the burden of chronic anemia caused by PK deficiency.

Item Type: Article
Keywords: Pyruvate Kinas – Anemia, Hemolytic – Congenital – Bandar Abbas
Persian Keywords: پیرووات کیناز – آنمی همولیتیک مادرزادی - بندرعباس
Subjects: HEMATOLOGY
Divisions: Research Vice-Chancellor Department > Hormozgan Medical Journal
Depositing User: Hormozgan Medical Journal
URI: http://eprints.hums.ac.ir/id/eprint/885

Actions (login required)

View Item View Item