Repository of Research and Investigative Information

Repository of Research and Investigative Information

Hormozgan University of Medical Sciences

غربالگری سه جهش شایع میتوکندریابی در بیماران ناشنوایی پیش زبانی با الگوی مغلوب اتوزومی در استان هرمزگان

(2011) غربالگری سه جهش شایع میتوکندریابی در بیماران ناشنوایی پیش زبانی با الگوی مغلوب اتوزومی در استان هرمزگان. Hormozgan Medical Journal.


Download (236kB) | Preview

Persian Abstract

مقدمه: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی می باشد که در یک نفر از هر 1000 تولد رخ می دهد. در حدود 50 از ناشنوای ها به علل ژنتیکی رخ می دهند. سه جهش میتوکندریایی A1555G ژن MTRNR1، A3243G ژن MTTL1 و A7445G ژن MTTS1 به عنوان مهمترین علت های ناشنوایی غیرسندرمیک حسی - عصبی در بعضی جمعیت ها شناخته می شوند. هدف این مطالعه تعیین فراوانی سه جهش شایع میتوکندریایی شامل A1555G، A3243G و A7445G در ناشنوایان استان هرمزگان است. روش کار: در این مطالعه تجربی، جهش های احتمالی در سه ژن میتوکندری شامل A1555G، A3243G و A7445G در 110 فرد ناشنوای ژنتیکی غیرسندرمی در استان هرمزگان بررسی شد. DNA با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد و با روش PCR-RFLP جهش های مذکور غربالگری و برای تایید نهایی توالی یابی شد. نتایج: در هیچکدام از 110 ناشنوایی ژنتیکی غیرسندرمی مورد بررسی، جهش ژن میتوکندری شامل A1555G، A7445G و A3243G یافت نشد، هرچند PCR-RFLP ژنMTTL1 ، خرابی جایگاه برش ژن MTTL1 به علت تغییر G3316A را نشان داد. نتیجه گیری: مطالعات نشان داد که جهش های میتوکندریایی A1555G ، A3243G و A7445G در ایجاد ناشنوایی در استان هرمزگان نقش چندانی ندارند


Mitochondrial gene mutation screening in hearing loss patients, Hormozgan, Iran


Introduction: Hearing loss is the most frequent sensory disorder occurs in 1/1000 newborns. About 50 of hearing loss cases are due to genetic causes. Mutation in MTRNR1(A1555G), MTTL1(A3243G) and MTTS1(A7445G) are known to be one of the important cause of nonsyndromic Sensorineural hearing loos in some populations. This study aims to demonstrate the frequency of three mitochondrial mutations including A1555G, A7445G and A3243G in deaf subjects in Hormozgan province. Methods: We investigated the presence of three mitochondrial mutations including A1555G، A3243G and A7445G in a cohort of 110 nonsyndromic Sensorineural hearing loss subjects. DNA was extracted using standard phenol – chloroform method. The screening of gene mutations was performed by PCR-RFLP procedure. Finally, the possible mutations were confirmed by direct sequencing. Results: None of the 110 subjects were found to carry A1555G, A3243G and A7445G mutations. However, PCR-RFLP of the MTTL1 gene destroyed a restriction site due to G3316A substitution in a deaf subject. Conclusion: We found that the association of A1555G، A3243G and A7445G mutations with hearing loss in Hormozgan is negligible.

Item Type: Article
Keywords: Deafness ، Mutation ، Autosomal Recessive
Persian Keywords: ناشنوایی، جهش، اتوزوم مغلوب
Subjects: audiology
Divisions: Research Vice-Chancellor Department > Hormozgan Medical Journal
Depositing User: هدی فهیم پور

Actions (login required)

View Item View Item