Repository of Research and Investigative Information

Repository of Research and Investigative Information

Hormozgan University of Medical Sciences

Research project #3051

(2013) بررسی مولکولی بیماران سیستیک فیبروزیس مراجعه کننده به بیمارستان کودکان بندرعباس. completed.

[img] Text
Proposal.doc
Restricted to Registered users only

Download (339kB)

Persian Abstract

فیبروز کیستیک شايع ترين بيماري ژنتیکی اتوزومی مغلوب در بين سفيد پوستان است. این بیماری به علت نقص در ژن کد کننده پروتئین CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) بوجود می آید. جایگاه ژن CF بر روی کروموزوم q31.27 است که طولی برابر با KB250 دارد. و شامل 27 اگزون می باشد. و پروتئيني با 1480 آمينواسيد را به رمز در می آورد. بیش از 1400 موتاسيون از این ژن گزارش شده است. اين پروتئين در سلول هاي اپيتليال راه هاي هوايي ، دستگاه گوارش ،‌غدد عرق و دستگاه تناسلي ادراري وجود دارد . این بیماری به سبب عملکرد غیر طبیعی غدد مترشحه خارجی ایجاد می شود و با انسداد شدید راههای هوائی در ریه ها، ناکارائی لوزالمعده و افزایش غلظت کلر در عرق (بیش از 60 mg/lit) مشخص می شود. تشخیص این بیماری بصورت بالینی از طریق تست عرق می باشد. جهش در ژن CFTR منجر به انتقال غیرعادی یا اختلال در انتقال الکترولیت در طول غشای اپی تلیال می گردد که با انسداد مزمن و عفونت راه هاي هوايي و سوء هضم مشخص مي شود . در نتیجه از دست رفتن عملکرد CFTR ، کلر نمی تواند در مجاری عرق به بیرون راه یابد و یا از طریق سلولهای مجرای عرق به جریان خون بپیوندد. در نتیجه این عمل ،گرادیان الکتروشیمیایی که بطور طبیعی ورود سدیم از طریق غشاء را هدایت می کند وجود نداشته یا کاهش می یابد و این حالت به افزایش ثانویه غلظت سدیم درون مجاری عرق منجر خواهد شد. شدیدترین اثر CF روی شش هاست. مخـاط چسبناک ، نه تنـها لوله های تنـفسی را می بندد، بلکه بعنوان نوعی محیط کشت برای باکتری ها محسوب می شود. در نتیجه راههای عبور هوا بسته و باکتری ها یا سم آنها باعث بروز بیماری های تنفسی و اغلب پنومونی می شوند. در این بیماری ترشحات غدد برون ریز بطور غیر طبیعی غلیظ و چسبناک است. این ترشحات مجرای غدد را می بندد و مانع فعالیت طبیعی برخی از اندامها می شود. لوزالمعده قادر به عمل نیست، راه کبد و شش ها را هم مخاطی چسبناک می بندد که نتیجه آن پیدایش کیست و فیبری شدن در این اندام هاست. CF منجر به نارسایی غدد برون ریز لوز المعده و کمبود آنزیمهای پانکراس می شود. (آنزیمهای پانکراس مانند: لیپاز – تریپسین و کموتریپسین) . بطور کلی CF از گوارش طبیعی جلوگیری می کند. CF منجر به ایلئوس مکونیوم نیز می شود. بلوغ دیر رس، اختلالات موجود در رحم، دیابت ، سنگ کیسه صفرا، سینوزیت مزمن، پولیپ بینی از دیگر اختلالات این بیماری است. فراوانی جهش های ژن CFTR در میان جمعیتهای مختلف بر حسب منشاء جغرافیائی و قومی متفاوت می باشد. که با بررسی جهش های این ژن در بندرعباس می توان فراوانی جهشهای شایع را در این منطقه بدست آورد.

Title

Molecular investigation of cystic fibrosis mutations in hormozgan province

Item Type: Research project
Subjects: pediatrician
molecular Genetics
genetic
Divisions: Research Vice-Chancellor Department > Molecular Medicine Research Center
Depositing User: مرکز تحقیقات پزشکی مولکولی
URI: http://eprints.hums.ac.ir/id/eprint/3051

Actions (login required)

View Item View Item