Repository of Research and Investigative Information

Repository of Research and Investigative Information

Hormozgan University of Medical Sciences

Thesis #2556

[error in script] (2015) بررسی جهش های ژن کانکسین ‮‭GJB2( 26‬) و تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس های ‮‭DFNB9 ,DFNB3‬, و ‮‭DFNB21‬ عامل ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی در استان هرمزگان ‮‭1393-1392‬. پایان نامه مقطع Masters.

[img] Image
1332.jpg
Restricted to Repository staff only

Download (253kB)

Abstract

ناشنوایی غیر سندرومی با وراثت مغلوب اتوزومی ‮‭ARNSHL‬، شایع ترین فرم ناشنوایی ارثی می‌باشد. ناشنوایی از نظر ژنتیکی بسیار هتروژن است. بیش از ‮‭70‬ لوکوس ‮‭DFNB‬، با استفاده از آنالیز پیوستگی نقشه‌یابی شده‌اند. این مطالعه با هدف بررسی جهش‌های ژن کانکسین ‮‭GJB2( 26‬) و پیوستگی ژنتیکی لوکوس های ‮‭DFNB3, DFNB9,DFNB21‬ بر روی ‮‭16‬ خانواده بزرگ دارای حداقل دو فرزند مبتلا به ‮‭ARNSHL‬ برای اولین بار در جنوب ایران انجام شد. از هر خانواده یک فرد مبتلا جهت بررسی جهش های ژن ‮‭GJB2‬ انتخاب و توالی یابی شدند و سپس خانواده های منفی برای جهش های ژن ‮‭GJB2‬ جهت پیوستگی به لوکوس های مذکور، با استفاده از مارکرهای ‮‭STR )Short tan dem repeats(‬ ابتدا با فن ‮‭PCR‬ تکثیر و سپس با استفاده از ژل پلی آکریل آمید، آلل بندی شدند. در این مطالعه جهش های ژن ‮‭28G<A,29dIL( GJB2‬) به عنوان عامل ناشنوایی ‮‭12/5‬درصد از خانواده‌های مبتلا به‮‭ARNSHl‬ شناخته شد و هیچ شاهدی مبنی بر پیوستگی به لوکوس مورد مطالعه یافت نشد. داده ها نشان می‌دهند که جهش های ‮‭GJB2‬ از عوامل ایجاد ‮‭ARNSHL‬ هستند ما موفق به یافتن پیوستگی در لوکوس‌های ‮‭ARNSHL‬ هستند. ما موفق به یافتن پیوستگی در لوکوس‌های ‮‭DFNB3, DFNB9, DFNB21‬ در خانواده‌های ‮‭GJB2‬ منفی نشدیم. احتمالا فراوانی بیشتر لوکوس های فوق، در برخی جمعیت های کشور نسبت به بقیه وجود دارد جهت روشن شدن عامل ناشنوایی خانواده های باقی مانده و همچنین نقش دیگر لوکوس ها، مطالعات بیشتری مورد نیاز است. واژگان کلیدی: ناشنوایی ارثی مغلوب اتوزومی غیر سندرومی، آنالیز پیوستگی، لوکوس، ایران

Item Type: Thesis (Masters)
Thesis Type: Masters
Keywords: ناشنوایی ارثی مغلوب اتوزومی غیر سندرومی، آنالیز پیوستگی، لوکوس، ایران
Supervisor:
Supervisor NameEmail
نجاتی‌زاده, دکتر عبدالعظیمUNSPECIFIED
Subjects: genetic
Divisions: Education Vice-Chancellor Department > Faculty of Medicine > Department of Basic Science > Department of Genetic
Depositing User: کتابخانه مرکزی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان
URI: http://eprints.hums.ac.ir/id/eprint/2556

Actions (login required)

View Item View Item