Repository of Research and Investigative Information

Repository of Research and Investigative Information

Hormozgan University of Medical Sciences

Thesis #2553

[error in script] (2015) بررسی جهش‌های ژن کانکسین ‮‭GJB2( 26‬) و تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس های ‮‭DFNB7/11,DFNB4 ,DFNB2‬ عامل ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی در استان هرمزگان ‮‭1393-139. پایان نامه مقطع Masters.

[img] Image
1331.jpg
Restricted to Repository staff only

Download (260kB)

Abstract

اختلال شنوایی شایع ترین اختلال حسی در انسان است و از هتروژنی بالایی بر خوردار می باشد. در میان انواع گوناگونان ناشنوایی، ناشنوایی اتوزومال مغلوب به عنوان ‮‭80‬درصد موارد ناشنوایی پیش از تکلم مادزادی به حساب می آیند به طور مشخص تاکنون بیش از ‮‭100‬ لوکوس و حدود ‮‭60‬ ژن در ‮‭ARNSHL(‬) شناخته شده است که از این میان، جهش های جایگاه ‮‭DFNBI‬ ژن ‮‭GJB2(‬) رایج‌ترین علت ‮‭ARNSHL‬ در جهان (حدود ‮‭50‬درصد) و ایران (حدود‮‭20‬درصد) است. با توجه به نقش لوکوس های متعدد و نیز هتروژنی بالای این عارضه، ضرورت مطالعه دیگرلوکوس های درگیر در ناشنوایی بر اساس قومیت های مختلف ایرانی محسوس می باشد تا ضمن روشن ساختن سبب ششناسی، در غربالگری بیماری در جامعه و همچنین رسیدن به مشاوره ژنتیک دقیق و اصولی بسیار راهگشا باشد. ‮‭16‬ خانواده بزرگ ‮‭ARNSHL‬ در استان هرمزگان انتخاب شدند. ابتدا از هر شجره یک فرد مبتلا انتخاب شده و توالی ژن ‮‭GJB2‬ از نظر جهش های ناحیه کد کننده به روش تعیین توالی بررسی شد. خانواده های منفی برای حهش های این ژن، برای ‮‭3‬ جایگاه ‮‭ARNSHL‬ با فراوانی بالای جهانی یا ناحیه ای ‮‭DFNB/11,DFNB4,DFNB2(‬) مورد تجزیه و تحلیل پیوستگی قرار گرفتند با استفاده از فن ‮‭STR, PAR-PAGE‬ هایی نوع بندی الی شدند و در مرحله آخر نتایج بررسی گردید. در خانواده از ‮‭16‬ خانواده مورد مطالعه جهش ‮‭GJB2‬ مشاهده شد. ‮‭15‬ خانواده دیگر وارد مطالعات پیوستگی شدند که هیچ موردی از پیوستگی به هر یک از ‮‭3‬ لوکوس در این خانواده مشاهده نشد. نتیجه‌گیری نهایی: در این مطالعه سبب شناسی ‮‭6/25‬درصد از خانواده‌ها به جهش ‮‭GJB2‬ مشاهده شد. ‮‭15‬ خانواده دیگر وارد مطالعات پیوسنتگی شدند که هیچ موردی از پیوستگی به هریک از ‮‭3‬ لوکوس در این خانواده‌ها مشاهده نشد. نتیجه گیری نهایی: در این مطالعه سبب شناسی ‮‭6/25‬درصد از خانواده‌ها به جهش ها‮‭GJB2‬ مشخص شد. در حالی که هیچ یک از این خانواده ها به سه لوکوس مورد مطالعه پیوستگی نشان ندادند. واژگان کلیدی: آنالیز پیوستگی، لوکوس، ناشنوایی ارثی مغلوب اتوزومی غیر سندرومی

Item Type: Thesis (Masters)
Thesis Type: Masters
Keywords: نالیز پیوستگی، لوکوس، ناشنوایی ارثی مغلوب اتوزومی غیر سندرومی
Supervisor:
Supervisor NameEmail
نجاتی زاده, دکتر عبدالعظیمUNSPECIFIED
Subjects: genetic
Divisions: Education Vice-Chancellor Department > Faculty of Medicine > Department of Basic Science > Department of Genetic
Depositing User: کتابخانه مرکزی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان
URI: http://eprints.hums.ac.ir/id/eprint/2553

Actions (login required)

View Item View Item